愛(ài)她基因

BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長(zhǎng)方向有重要作用。如果BRCA發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。愛(ài)她基因的Bracplus產(chǎn)品更在上面兩個(gè)基因的基礎(chǔ)上更增加了PALB2，RECQL兩個(gè)新確認(rèn)的高相關(guān)性基因，使得檢測(cè)的參考有意義更大。

對(duì)BRCA1/2這兩個(gè)基因的所以外顯子，總長(zhǎng)工18500個(gè)堿基左右，通過(guò)二代高通測(cè)序方法，目標(biāo)區(qū)域的每個(gè)堿基平均測(cè)序500次以上，使得檢測(cè)的準(zhǔn)確率達(dá)到100%。公司還提供新發(fā)現(xiàn)的RECQL和PALB2兩個(gè)乳腺癌易感基因的檢測(cè)結(jié)果，檢測(cè)的范圍更加全面。

測(cè)序結(jié)果結(jié)合國(guó)外已有的乳腺癌基因數(shù)據(jù)庫(kù)以及與自主建立的中國(guó)人基因數(shù)據(jù)庫(kù)（已經(jīng)存儲(chǔ)數(shù)萬(wàn)例患者及健康人數(shù)據(jù)）進(jìn)行對(duì)比分析，得到更具有正對(duì)性的，適合中國(guó)人群的乳腺癌關(guān)聯(lián)基因的突變結(jié)果。

自主研發(fā)的實(shí)驗(yàn)方法大大降低檢測(cè)成本。該實(shí)驗(yàn)方法經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的改良驗(yàn)證，獲取基因目標(biāo)區(qū)域更為準(zhǔn)確和全面，并且實(shí)驗(yàn)成本低于國(guó)內(nèi)現(xiàn)有類似基因檢測(cè)工作的企業(yè)和單位。

建立風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防指導(dǎo)，早期篩查和早期預(yù)防能夠降低乳腺癌的發(fā)病率和死亡率，尤其是對(duì)BRCA陽(yáng)性的患者親屬。對(duì)BRCA陽(yáng)性的患者將由臨床醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性的建議和咨詢。