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在基因檢測甚火的今天，無論是美國的 23andMe，還是華大基因，大家應該都有所耳聞。但是，你是否想過，如果拿到一份基因檢測報告，里面告知：APOE e4的基因變異，警示患上阿爾茨海默病的風險很高。
這……是不是意味著我要得老年癡呆了？
這或許并不是某一個基因檢測消費者的困惑。
最近，小探身邊一位叫John 的朋友（應采訪者要求，隱去真實姓名），就有同樣的問題。
John 是舊金山灣區(qū)生物科技領域的從業(yè)者，他的母親在基因檢測后拿到長達200 多頁的報告里，其中一項是名為APOE e4的基因變異，警示患上阿爾茨海默?。ㄓ纸欣夏晷园V呆）的風險很高。
John 的母親一時間非常恐慌：這到底是什么意思？我應該做些什么呢？她想要跟某位專家進行更多咨詢，卻發(fā)現(xiàn)不知道電話應該打給誰。
到底基因檢測這個行業(yè)，還有什么不為人知的痛點？如今又有哪些公司在嘗試解決這些痛點呢？硅谷洞察今天就來跟大家說說。??解釋基因數(shù)據(jù)的挑戰(zhàn)
大家知道，如果想做自己的基因檢測，大致有哪些類型嗎？
目前，基因檢測報告主要有三種類型：一種是分析祖先來源的基因測試，滿足用戶“好奇”和“好玩”的訴求；對，就是告訴你，你的祖先有多少百分比來自歐洲、非洲等。
（圖自23andme，版權屬于原作者）
第二種是針對健康風險的基因測試，通過它可以知道自己可能會得的疾病，是否有家族遺傳病。尤其是產(chǎn)前和生殖基因檢測，癌癥基因檢測備受追捧。像John的母親檢測的，也是屬于這類型。
第三種是針對個人生活方式的基因檢測，比如是否能飲酒，需要更多補充哪些營養(yǎng)。
那么，這三類報告一般都由基因檢測公司出具，也就是說，針對消費者的不同需求，從而給你出示不同的報告。?好了，第一個問題來了：很多從 23andMe, ?Ancestry（美國猶他州一家面向大眾的基因祖源測試公司）這些直接面向消費者的基因檢測機構領到報告結果的人，都面臨跟 John 母親類似的情況，別說找不到合適的專家做面對面咨詢，連基于基因數(shù)據(jù)的健康分析報告都少有人能做好。????????以該領域的明星創(chuàng)業(yè)公司 23andMe 為例。
在美國，直接向消費者提供關于健康情況的報告需要得到食品和藥物管理局（FDA）的批準。在得到批準之前，23andMe 依然在向用戶提供針對健康風險的基因檢測，但只能提供檢測后的原數(shù)據(jù)，而沒有分析或解讀。
直到 2017 年，23andMe?才得到許可。這也是 FDA 第一次批準可以向消費者直接提供基因檢測的健康報告。
這個成就是 23andMe 在 2014 年被 FDA 一紙禁令封殺掉此類業(yè)務后，努力三年多的結果。
但是，即便得到批準后可以提供報告，這類報告與消費者之間也有著巨大的“知識鴻溝”。如何在報告中給予消費者適當?shù)摹敖逃币悦庖鸩槐匾目只藕驼`解是有挑戰(zhàn)性的。
比如，只是存在或不存在某種基因變異并不總是與人們最終會得某種疾病相關，來自基因的遺傳風險只是諸多發(fā)展成某種疾病的風險要素之一。
以 John 母親的情況為例，最后 John 是找到了在 Illumina 工作多年的一位朋友，朋友看完報告告訴對方，APOE e4 基因變異體的基因檢測在阿爾茨海默病的診斷中通常只作為一項支持性的檢測證據(jù)，該疾病的診斷需要做很多其他醫(yī)療檢查才能確認，根據(jù)她目前只有一個這樣基因突變的情況，大可不必憂慮。
另一個解釋基因數(shù)據(jù)的挑戰(zhàn)在于，稀有遺傳疾病對應的基因變異容易識別，但常見的疾病卻需要更多的基因數(shù)據(jù)和計算能力來識別。
這也是為什么成立于2007年的，位于美國馬薩諸塞州的 Knome（也是第一家推出全基因組測序商業(yè)產(chǎn)品的公司，現(xiàn)在主要業(yè)務是解釋基因組信息）需要研發(fā)出大量軟件系統(tǒng)來進行基因數(shù)據(jù)的分析和解讀。2008年，Knome 公司宣布與華大基因組成世界范圍的戰(zhàn)略聯(lián)盟。? ?總之，基因數(shù)據(jù)的分析和解讀是一件專業(yè)門檻和技術門檻都很高的事。
像 23andMe 的競爭對手遍布全球，但這些初創(chuàng)公司中也只有少數(shù)能夠對消費者的基因數(shù)據(jù)提供全面的分析和報告，那種能夠讓一位醫(yī)療保健專家隨后給出有意義的疾病預測和個性化用藥指導的報告。?拿到報告，如何更好解讀報告？
John 的母親要找的，可以解讀好基因檢測報告的人，職業(yè)名稱是“Genetic Counselors”。因為 Genetic 既有基因，也有遺傳之意，翻譯入中國后，就有了“基因咨詢師”，“遺傳咨詢師”，乃至“基因遺傳咨詢師”這幾個名字都存在的現(xiàn)象。
有人會說，既然是關于疾病的事情，為啥不去找醫(yī)生呢？原因是，醫(yī)生并不能做基因咨詢師的工作。
2006 年，美國遺傳咨詢協(xié)會（National Society of Genetic Counselors）給遺傳咨詢的定義是：“遺傳咨詢是為了幫助患者理解和適應基因相關疾病對患者本人和其家人身體、心理、生活的影響”。
通常，遺傳咨詢師要根據(jù)患者的個人疾病史和家族史來評估某種基因遺傳病發(fā)生或者再發(fā)的可能性，幫助患者理解遺傳疾病的治療和預防，協(xié)助其做出恰當?shù)臎Q定。更重要的是：它和醫(yī)生的培養(yǎng)是不同的體系。
簡單來說，遺傳咨詢師有專門的兩年制研究生課程，還要拿到由 American Board of Genetic Counseling（美國遺傳咨詢委員會，ABGC）管理和頒發(fā)的職業(yè)證書。
目前，世界范圍內(nèi)出現(xiàn)了如 Knome 這樣專注于基因數(shù)據(jù)解讀的第三方公司。那是不是說，用戶需要把整個基因檢測的過程拆分成三步？
第一步，選擇到某個基因測序公司做檢測；
第二步，拿到數(shù)據(jù)后，到第三方專業(yè)的基因數(shù)據(jù)分析和解讀機構來得到一份足夠詳實的報告；
第三步，如果真的有需要，能找到基因咨詢師咨詢。
顯然，這不是很好的用戶體驗設計。
當前業(yè)內(nèi)實力玩家們采取的辦法是1+2, 更全面的測序+更深度的報告；也有極少數(shù)采取1+2+3，一步到位把咨詢師服務也打包進去。?????比如，生物科技領域知名科學家喬治·丘奇（George Church）2014 年在馬里蘭州成立的 Veritas Genetics 公司，與針對部分疾病進行部分基因測序的做法不同，宣布推出個人全基因組測序以及一份包含基因組中所有已知的與疾病相關的致病性或可能致病性基因變異的報告，當然價格也比 23andMe, ?Ancestry 高不少。
還有總部位于拉斯維加斯的 Sure Genomics，它不僅提供個人全基因組測序和報告，還在網(wǎng)站首頁提供了支付 100 美金，上傳從 23andMe, ?Ancestry 基因測序的數(shù)據(jù)，就可以得到新的，更詳盡基因數(shù)據(jù)報告的服務。類似這樣的業(yè)務提供者還有 Xcode Life Sciences。
（圖為 Sure Genomics 官網(wǎng)）
相比世界范圍內(nèi)大量可以提供第三方基因數(shù)據(jù)分析報告的公司，提供基因咨詢服務的公司少之又少，幾乎可以說沒有。
2018 年成立于舊金山灣區(qū)的 Myriad Women's Health，是 Counsyl 和 Myriad Preventive Care 兩個公司的結合，專注于女性生殖和癌癥基因檢測和健康管理，它的網(wǎng)站上提供了從基因檢測到報告，再到與約 20 位 ABGC 認證的持有執(zhí)照的基因咨詢師溝通的服務。
印度一家專注于癌癥腫瘤治療的醫(yī)療科技初創(chuàng)公司 Mapmygenome 也宣布提供從基因檢測到報告，再到與基因咨詢師溝通的整個流程的服務，用戶可以花費 3000 盧比（約300人民幣）購買單次的咨詢，但網(wǎng)站上只公布了3位基因咨詢師的名字和簡歷。
（截圖自 Mapmygenome 官網(wǎng)）
基因咨詢師少，?“Uber模式”能否行的通?????基因咨詢師總體數(shù)量少，獲取渠道不易顯然是這個行業(yè)隱藏的另一大痛點。
北美和歐洲是基因咨詢師的培養(yǎng)和認證開始比較早的地方，美國在1971年誕生了第一批遺傳咨詢的碩士。碩士畢業(yè)后，還需要考取遺傳咨詢師的證書才能正式執(zhí)照上崗。
1979年，美國遺傳咨詢協(xié)會成立。如今，該協(xié)會號稱是世界上最大的基因咨詢師組織。但如果你在協(xié)會官網(wǎng)上點擊“尋找一名基因咨詢師”，會發(fā)現(xiàn)整個美國和加拿大加起來才有3300名咨詢師。
根據(jù)美國勞工局 2018 年 5 月最新數(shù)據(jù)顯示，大約有 2640 名基因咨詢師受雇傭（不包括自雇）。
（美國勞動局數(shù)據(jù)，截止至18年5月提供基因咨詢師工作崗位的州）
雖然，用戶可以按照地區(qū)和基因檢測的疾病分類來搜尋咨詢師來面對面或電話溝通，但過程是漫長的，結果是無法保證的。
John 告訴硅谷洞察，當無法得到及時、準確的報告解讀時，用戶會感到會因此而困惑，沮喪和害怕，進而像 John 一樣試圖通過各種渠道尋找解釋和幫助。
然而，一個典型的用戶尋求咨詢幫助的過程是這樣的：“醫(yī)生會說基因報告不在我的專業(yè)范圍內(nèi)，保險公司會說基因測試不在保險的范圍，做基因測試的公司會說我們只提供報告，不提供咨詢。最后，終于有一部分人找到美國遺傳咨詢協(xié)會，卻又陷入漫長的尋找和等待中……”
?針對這些用戶的困境，美國有創(chuàng)業(yè)者開始打造像 Uber 那樣的手機 APP 平臺，將基因咨詢師們注冊到平臺端統(tǒng)一管理和運營。咨詢師上崗之前，對他們進行統(tǒng)一培訓。然后，用戶們只需要提交自己的基因檢測報告，平臺就會幫他匹配一位咨詢師，通過語音電話和郵件等多種方式解讀和溝通，咨詢費用根據(jù)咨詢的次數(shù)和時間而定。
當然，這種模式也不是沒有挑戰(zhàn)。其中，非常重要的一個挑戰(zhàn)即是如何確保這個平臺能把這批稀有的基因咨詢師都注冊進來，并保證便捷的咨詢體驗。
此外，在美國，咨詢師資源還面臨著“戶籍”限制。
比如，美國每個州的執(zhí)照咨詢師只能接待本州的客戶，有些州整個州只有2名基因咨詢師，就會無法應對大量的基因報告解讀和咨詢需求，即便平臺上有其他基因咨詢師，卻也因為政策限制，沒辦法“接待”這些客戶。
基因咨詢師匱乏這個問題在哪個國家都是一樣的。
以中國市場來說，基因測序消費市場雖在飛速增長，但基因咨詢師的培訓直到 2013 年左右才由復旦大學生命科學院開辦，華大基因近年也在積極跟高校合作，培訓基因咨詢師。總體來說，因為起步太晚，基因咨詢師的培訓和認證體系都還在探索之中，人才缺口極大。很多人甚至一度認為，中國“沒有基因咨詢師”。
反過來說，如果一個專業(yè)的第三方基因咨詢師平臺的成立，也會刺激這個職業(yè)更好的發(fā)展。?????有做過基因檢測的小伙伴嗎，報告是不是很難懂？你們認為這種“Uber模式”的基因咨詢平臺要做起來還會有哪些挑戰(zhàn)，又會帶來哪些積極的改變？歡迎大家留言討論！
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